I prioni, gli agenti infettivi responsabili delle encefalopatie spongiformi trasmissibili, consistono principalmente della proteina prionica misfolded ( ripiegamento non-corretto ) ( PrPSc ).
Il meccanismo unico di trasmissione e la comparsa di una forma variante della malattia di Creutzfeldt-Jakob, che è stata collegata al consumo di carne bovina contaminata da prioni, hanno sollevato preoccupazioni per la salute pubblica.
L'evidenza suggerisce che i prioni della variante della malattia di Creutzfeldt-Jakob circolano nei liquidi corporei di persone in cui la malattia è in incubazione silente.
Per verificare se la proteina prionica PrPSc possa essere rilevata nelle urine dei pazienti con variante della malattia di Creutzfeldt-Jakob, è stata utilizzata la tecnica di amplificazione ciclica di proteina misfolding ( PMCA ) per amplificare le quantità minime di PrPSc, consentendo il rilevamento ad alta sensibilità della proteina.
Sono stati analizzati campioni di urina di diversi pazienti con varie encefalopatie spongiformi trasmissibili ( variante e malattia di Creutzfeldt-Jakob sporadica e forme genetiche di malattie da prioni ), pazienti con altre malattie neurologiche degenerative o non-degenerative, e persone sane.
La proteina PrPSc era rilevabile solo nelle urine dei pazienti con variante della malattia di Creutzfeldt-Jakob e aveva il profilo elettroforetico tipico associato a questa malattia.
La proteina PrPSc è stata rilevata in 13 campioni su 14 di urina ottenuti da pazienti con la variante della malattia di Creutzfeldt-Jakob e in nessuno dei 224 campioni di urina ottenuti da pazienti con altre malattie neurologiche e da controlli sani, con conseguente sensibilità stimata del 92.9% e specificità del 100.0%.
La concentrazione della proteina PrPSc nelle urine calcolata attraverso PMCA è stata stimata a 1 x 10-16 g per ml, o 3 x 10-21 mol per ml, da cui derivano circa 40-100 particelle oligomeriche di proteina PrPSc per ml di urina .
In conclusione, i campioni di urina ottenuti da pazienti con la variante della malattia di Creutzfeldt-Jakob contenevano quantità minime di proteina PrPSc . ( Xagena2014 )
Moda F et al, N Engl J Med 2014;371:530-539
Diagno2014 Inf2014 Neuro2014
